Tỷ lệ đột biến gen BRCA trong ung thư tuyến tiền liệt giai đoạn tiến xa tại bệnh viện Chợ Rẫy
Tóm tắt
Mục tiêu: xác định tỷ lệ đột biến gen BRCA ở bệnh nhân ung thư tuyến tiền liệt giai đoạn tiến xa tại bệnh viện Chợ Rẫy.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Tất cả những trường hợp (TH) ung thư tuyến tiền liệt giai đoạn tiến xa được chẩn đoán, điều trị và xét nghiệm đột biến gen sửa chữa tái tổ hợp tương đồng tại bệnh viện Chợ Rẫy. Thời gian từ tháng 10/2022 đến tháng 6/2024. Các biến số ghi nhận gồm tuổi, độ mô học ISUP lúc chẩn đoán, tỷ lệ đột biến gen, thời gian diễn tiến bệnh.
Kết quả: Mẫu nghiên cứu gồm có 40 TH. Tuổi trung bình 67,7 ± 9,4. Giai đoạn di căn (82,5%) và chưa di căn (17,5%) lúc phát hiện bệnh. Hầu hết có độ mô học ISUP 3-5 là 91,9%. Tỷ lệ đột biến gen BRCA1 (0%), BRCA2 (7,5%) và các nhóm gen sửa chữa tái tổ hợp tương đồng khác (7,5%). Tỷ lệ phát hiện đột biến gen trên mẫu mô (11,1%) và mẫu máu (7,7%). Tỷ lệ phát hiện đột biến gen tại giai đoạn di căn nhạy nội tiết tố (33,3%) và di căn kháng cắt tinh hoàn (66,7%). Thời gian diễn tiến từ giai đoạn di căn nhạy nội tiết đến giai đoạn di căn kháng cắt tinh hoàn nhóm không đột biến gen BRCA (29,1 ± 24,1 tháng).
Kết luận: Xác định đột biến gen BRCA ở bệnh nhân ung thư tuyến tiền liệt giai đoạn tiến xa có ý nghĩa quan trọng trong việc lựa chọn điều trị nhắm trúng đích và lập kế hoạch quản lý bệnh dài hạn
