Bất thường tim mạch ở thai hội chứng DiGeorge phát hiện qua siêu âm tại Bệnh viện Phụ sản Trung Ương

Tóm tắt

Mục tiêu nghiên cứu: Mô tả đặc điểm nhóm thai phụ mang thai hội chứng DiGeorge (DiGeorge Syndrome – DGS) và các bất thường tim mạch ở thai hội chứng DiGeorge phát hiện qua siêu âm. Phương pháp nghiên cứu: Mô tả chùm ca bệnh. Kết quả: 23/31 thai phụ mang thai DGS có chỉ định chọc ối nằm trong độ tuổi dưới 35, cao gần gấp 3 lần so với nhóm thai phụ nằm trong độ tuổi trên 35 (8 thai phụ tương ứng với 25,8%). Các bất thường tim mạch gặp ở thai hội chứng DiGeorge với tỷ lệ chung là 64,5%. Trong đó tứ chứng Fallot gặp phổ biến nhất với 15 ca (48,4%) ; theo sau là thông liên thất đơn độc (4 ca với 12,9%) và bất thường mạch (1 ca với 3,2%). Thời điểm phát hiện bất thường tứ chứng Fallot ở thai hội chứng DiGeorge là khá muộn trung bình ở mốc 20-24 tuần thai (9 trường hợp – 60%). Với 4 trường hợp thông liên thất, thai được phát hiện sớm nhất khi siêu âm 17 tuần 6 ngày, muộn nhất là 24 tuần 4 ngày. Bất thường  mạch được phát hiện ở siêu âm thai 22 tuần với các biểu hiện : hẹp đường ra thất trái, giãn quai động mạch chủ. Kết luận: Không có mối liên quan giữa tăng tỷ lệ thai hội chứng DiGeorge theo tuổi mẹ. Bất thường tim mạch là bất thường phổ biến ở thai hội chứng DiGeorge với 64,5% (20/31 trường hợp), trong đó tứ chứng Fallot đặc hiệu nhất cho DGS với 15 trường hợp chiếm 48,4%, theo sau là 4 trường hợp thông liên thất (12,9%), 1 trường hợp bất thường mạch chiếm 3,2%. Thời điểm phát hiện bất thường tim mạch khá muộn thường tập trung ở tuần 20 -22.