NGƯỠNG NGUY CƠ CỦA MỘT SỐ HỘI CHỨNG RỐI LOẠN NHIỄM SẮC THỂ KHI SỬ DỤNG CÔNG THỨC 3T TRONG TRIPLE TEST TẠI NAM ĐỊNH

Tóm tắt

TÓM TẮT

Đặt vấn đề: Sử dụng các thuật toán trong sàng lọc triple test đóng vai trò quan trọng giúp bác sĩ và gia đình có quyết định đúng đắn cho việc chẩn đoán trước sinh, tuy nhiên đối với mỗi thuật toán đều cần được thiết lập các giá trị riêng phù hợp. Mục tiêu: Xác định ngưỡng nguy cơ của một số hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể khi sử dụng công thức 3T trong triple test tại Nam Định. Phương pháp: Mô tả cắt ngang trên 991 xét nghiệm triple test của các bà mẹ mang thai được khám tại phòng khám Sản phụ khoa Nam Định trong 2 năm 2015-2016. Sử dụng các thuật toán thống kê tìm ngưỡng sàng lọc phù hợp. Kết quả: thai phụ nằm trong độ tuổi sinh đẻ từ 18 -34 chiếm 87,4%; chỉ số T21 được tính toán qua công thức 3T có liên mối liên quan mật thiết đến độ tuổi của mẹ. Thai mang nguy cơ bất thường NST tính chung là 9,4% với các ngưỡng đã có trước. Ngưỡng sàng lọc phù hợp cho công thức 3T của từng hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể: Hội chứng Trisomi 21 là 1/538 (khi tuổi mẹ từ 18-34) hoặc 1/100 (khi tuổi mẹ <18 hoặc >34); Hội chứng Trisomi 18 là 1/1081; Hội chứng Trisomi 13 là 1/739.

Từ khóa: