KẾT QUẢ SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH CÁC HỘI CHỨNG LIÊN QUAN ĐẾN BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ 21,13,18 TẠI BỆNH VIỆN TRUNG ƯƠNG THÁI NGUYÊN

Tóm tắt

Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh (CĐTS) là sử dụng những kỹ thuật thăm dò và xét nghiệm cho các thai phụ nhằm xác định các dị tật bẩm sinh của thai nhi đã trở thành thường qui ở nhiều nước trên thế giới. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu xác định được tỉ lệ thai nhi nghi mắc các hội chứng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể 21,13,18. Sử dụng phương pháp nghiên cứu hồi cứu kết hợp với tiến cứu, mô tả cắt ngang chúng tôi đã tiến hành đánh giá kết quả sàng lọc và chẩn đoán trước sinh của 356 bà mẹ mang thai đến khám và theo dõi thai kì từ tuần 11 đến tuần 14 tại bệnh viện Trung ương Thái Nguyên trong thời gian từ tháng 1/2019 đến tháng 10/2019 kết quả thu được tỷ lệ các thai phụ mang thai có nguy cơ cao mắc ít nhất 1 trong 3 hội chứng: ba nhiễm sắc thể 21, ba nhiễm sắc thể 18, ba nhiễm sắc thể 13 là 10,1%;Tỷ lệ các thai nhi được chẩn đoán xác định mắc bất thường số lượng nhiễm sắc thể 21, 18, 13 bằng kỹ thuật Fish từ mẫu tế bào ối là 12 %; trong đó có 100% mắc bất thường số lượng NST 21 không có trường hợp nào mắc bất thường NST 13,18.