Đánh giá hiệu quả kỹ thuật CNV-seq trong chẩn đoán trước sinh bất thường di truyền tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội

Tóm tắt

Nghiên cứu mô tả khả năng phát hiện một số bất thường nhiễm sắc thể (NST) của kỹ thuật giải trình tự phát hiện biến thể số lượng bản sao (CNV-seq) trong chẩn đoán trước sinh. Đối tượng, phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang kết hợp hồi cứu trên 421 thai phụ có tuổi thai 16-27 tuần, được chỉ định chọc ối thực hiện đồng thời 2 kỹ thuật nuôi cấy tế bào ối lập NST đồ và CNV-seq tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội trong thời gian tháng 1-12/2023. Kết quả: CNV-seq phát hiện được 146/421 (34,68%) trường hợp bất thường NST, trong khi NST đồ phát hiện được 137/421 trường hợp (32,54%). Xét nghiệm CNV-seq cho thấy, tỷ lệ phát hiện bất thường di truyền cao hơn so với NST đồ ở thai phụ có bất thường hình thái siêu âm, hoặc kết quả sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) nguy cơ cao. Kết luận: CNV-seq tăng khả năng phát hiện bất thường số lượng và cấu trúc NST so với NST đồ. Kết hợp CNV-seq và NST đồ giúp tăng độ chính xác cho chẩn đoán trước sinh các bất thường di truyền ở thai nhi. Tuy nhiên, do chi phí cao và CNV-seq còn có các hạn chế nên cân nhắc chỉ định kỹ thuật này song song với kỹ thuật nuôi cấy tế bào ối lập NST đồ trên các đối tượng có kết quả sàng lọc NIPT nguy cơ cao, thai có bất thường hình thái siêu âm… để có được chẩn đoán chính xác nhất các rối loạn di truyền ở thai nhi.