Đánh giá kết quả sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể giới tính thai nhi bằng xét nghiệm trước sinh không xâm lấn

Tóm tắt

Mục tiêu: Khảo sát kết quả sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể giới tính thai nhi bằng xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT). Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 1.200 thai phụ tham gia làm NIPT lệch bội tại Trung tâm Di truyền lâm sàng, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội năm 2021-2022. Các thai phụ có kết quả NIPT nguy cơ cao được xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ tế bào dịch ối nuôi cấy để đánh giá hiệu quả sàng lọc NIPT. Kết quả: Tuổi trung bình của đối tượng nghiên cứu là 31±4. Tỷ lệ thai phụ làm các sàng lọc trước sinh khác trước khi làm NIPT là 63,0%; trong đó, 58,1% nguy cơ thấp, 4,9% nguy cơ cao. Tỷ lệ NIPT dương tính với lệch bội nhiễm sắc thể giới tính (SCA) chiếm 0,67%. Giá trị dự đoán dương tính (PPV) của tất cả các kết quả NIPT dương tính đối với SCA thai nhi là 62,5% (5/8), PPV cá nhân thấp nhất được quan sát thấy đối với thể monosomy X là 25% (1/4). Kết luận: NIPT có thể sàng lọc SCA nhưng không phải là xét nghiệm chẩn đoán SCA cho thai. Trong số các SCA được sàng lọc bởi NIPT, thể monosomy X có tỷ lệ dương tính giả cao nhất. Tất cả các thai phụ có NIPT dương tính với SCA cần được tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh.