NGHIÊN CỨU TẦN SỐ KIỂU GEN, TẦN SỐ ALEN ĐA HÌNH CYP2E1*5B VÀ CYP2E1*7B Ở NHÓM NGƯỜI VIỆT NAM SINH SỐNG TẠI MỘT SỐ TỈNH PHÍA BẮC

Tóm tắt

CYP2E1 (cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1) chuyển hóa ethanol thành acetaldehyde và các loại oxy phản ứng có thể gây nên các tổn thương gan và nguy cơ phát triển ung thư gan ở người nghiện rượu. Alen CYP2E1*5 T và CYP2E1*7B T đa hình CYP2E1*5B (C-1053T; rs2031920/ rs3813867) và CYP2E1*7B (G-71T; rs6413420) thuộc vùng điều khiển (5’-flanking region) của gen CYP2E1 đã được chứng minh có vai trò tăng cường quá trình phiên mã của gen CYP2E1. Trong nghiên cứu này, chúng tôi nghiên cứu tần số kiểu gen, tần số alen đa hình CYP2E1*5B và CYP2E1*7B ở 96 cá thể người Việt Nam đến kiểm tra sức khỏe và điều trị tại Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên bằng phương pháp xác định và phân tích trình tự nucleotide. Trong 96 cá thể nghiên cứu, đa hình CYP2E1*5B có 65 cá thể có kiểu gen đồng hợp tử kiểu dại CYP2E1*5B CC với tỷ lệ cao nhất 67,71%; 29 cá thể có kiểu gen dị hợp tử đột biến CYP2E1*5B CT đứng thứ 2, chiếm 30,21%; kiểu gen đồng hợp tử đột biến CYP2E1*5B TT có tỷ lệ thấp nhất 2,083% với 2 trường hợp. Tần số alen của biến thể đột biến CYP2E1*5B T trong quần thể nghiên cứu là không nhỏ, chiếm 17,2%. Trong khi, CYP2E1*7B không đa hình, 100% cá thể có kiểu gen đồng hợp CYP2E1*7B GG. Do đó, sự chuyển hóa ethanol ở nhóm cá thể trong nghiên cứu không bị ảnh hưởng bởi đa hình CYP2E1*7B, trong khi CYP2E1*5B có tính đa hình có sự khác biệt về khả năng biểu hiện của gen CYP2E1. Nghiên cứu này đặt ra vấn đề cần nghiên cứu mối liên quan của đa hình CYP2E1*5B ở nhóm cá thể những người sinh sống tại các tỉnh phía Bắc nghiện rượu và mắc các bệnh liên quan.