ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG CỦA NGƯỜI BỆNH WILSON TẠI TRUNG TÂM TIÊU HÓA - GAN MẬT, BỆNH VIỆN BẠCH MAI NĂM 2022 - 2025
Từ khóa
DOI:
https://doi.org/10.51298/vmj.v555i1.15932Tóm tắt
Mục tiêu: Nhận xét đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của người bệnh Wilson được chẩn đoán tại Trung tâm Tiêu hóa - Gan mật, Bệnh viện Bạch Mai năm 2022- 2025. Đối tượng và phương pháp: Bao gồm 30 bệnh nhân Wilson được chẩn đoán và điều trị tại Trung tâm Tiêu hóa – Gan mật. Thiết kế nghiên cứu: cắt ngang. Kết quả: Đa số bệnh nhân tuổi từ 18 đến 30 chiếm tỉ lệ 73,3%, thấp nhất 18 tuổi, cao nhất 45 tuổi. Tỉ lệ nam/nữ xấp xỉ 1/1. Triệu chứng tiêu hóa hay gặp, bao gồm vàng da, phù, cổ chướng, chiếm tỷ lệ lần lượt là 73,3%, 46,7% và 53,3%. Các triệu chứng thần kinh và cơ quan khác hiếm gặp. Nồng độ ceruloplasmin giảm ở 30 bệnh nhân (100%), trong đó giảm dưới 5% chiếm 38,7%. Nồng độ đồng trong nước tiểu 24 giờ được tiến hành ở 12 bệnh nhân, có 11 bệnh nhân đồng niệu tăng (36,7%) và 1 bệnh nhân có chỉ số đồng niệu không tăng (3,3%). Billirubin toàn phần tăng và albumin máu giảm trong 23 trường hợp, chiếm 76,7%. Tổn thương vòng Kayser - Fleischer và hình ảnh tổn thương não điển hình chiếm tỷ lệ lần lượt là 30% và 13,3%. Kết luận: Bệnh Wilson có biểu hiện lâm sàng đa dạng, tổn thương nhiều cơ quan và có giảm nồng độ ceruplasmin trong máu##plugins.themes.default.displayStats.downloads##
Tài liệu tham khảo
Wilson SK. Progressive lenticular degeneration. British Medical Journal. 1912;2(2710):1645.
2. Schilsky ML, Roberts EA, Bronstein JM, et al. A multidisciplinary approach to the diagnosis and management of Wilson disease: 2022 practice guidance on Wilson disease from the American Association for the Study of Liver Diseases. Hepatology. n/a(n/a). doi:10.1002/hep.32801
3. Liver EA for the S of the EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson’s disease. Journal of Hepatology. 2012;56(3):671-685. doi: 10.1016/j.jhep.2011.11.007
4. Sandahl TD, Laursen TL, Munk DE, Vilstrup H, Weiss KH, Ott P. The Prevalence of Wilson’s Disease: An Update. Hepatology. 2020;71(2):722-732. doi:10.1002/hep.30911
5. Frydman M. Genetic aspects of Wilson’s disease. J Gastroenterol Hepatol. 1990;5(4):483-490. doi:10.1111/j.1440-1746.1990.tb01427.x
6. Phước LH, Vũ HA, Hoàng BH. Nghiên cứu đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson người lớn. YDLS. 2021;16(5). doi:10.52389/ydls.v16i5.803
7. Merle U, Schaefer M, Ferenci P, Stremmel W. Clinical presentation, diagnosis and long‐term outcome of Wilson’s disease: a cohort study. Gut. 2007; 56(1): 115-120. doi:10.1136/gut.2005. 087262
8. Wungjiranirun M, Sharzehi K. Wilson’s Disease. Semin Neurol. 2023;43(4):626-633. doi:10.1055/s-0043-1771465
9. Ungureanu IM, Iesanu MI, Boboc C, et al. Addressing the Challenges in the Diagnosis and Management of Pediatric Wilson’s Disease—Case Report and Literature Review. Medicina (Kaunas). 2023;59(4):786. doi:10.3390/medicina59040786
10. Quách Nguyễn Thu Thủy. Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh WILSON ở trẻ em Tại Bệnh viện Nhi Trung Ương; 2006.
