XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN TRƯỚC LÀM TỔ BỆNH HEMOPHILIA B BẰNG PHÂN TÍCH CÁC STR LIÊN KẾT GEN F9
Từ khóa
DOI:
https://doi.org/10.51298/vmj.v559i2.17573Tóm tắt
Đặt vấn đề: Hemophilia B là bệnh máu khó đông di truyền liên kết NST X do đột biến gen F9, chưa có điều trị triệt để. PGT-M là biện pháp hiệu quả giúp dự phòng truyền gen bệnh sang thế hệ sau. Mục tiêu: Xác định biến thể F9 gây bệnh trên phôi trước làm tổ của ba gia đình mang gen bệnh bằng phân tích STR. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu chùm ca bệnh trên mẫu máu và tế bào phôi sau IVF của ba gia đình mang biến thể c.880C>T và c.676C>T. Các kỹ thuật sử dụng gồm PGT-M, Multiplex PCR, điện di mao quản, phân tích liên kết STR và giải trình tự Sanger. Kết quả: Thiết lập được sơ đồ liên kết gen F9 của ba gia đình và phân tích trên 8 mẫu phôi bào để xác định biến thể gen F9 gây bệnh Hemophilia B. Kết luận: Xác định được biến thể gen F9 của phôi bằng phương pháp phân tích các STR liên kết gen trong xét nghiệm di truyền trước làm tổ bệnh Hemophilia B.##plugins.themes.default.displayStats.downloads##
Tài liệu tham khảo
1. Swystun LL, James P, "Using genetic diagnostics in hemophilia and von Willebrand disease". Hematology. 2015, p. 152-159.
2. Goodeve A. C, "Hemophilia B: molecular pathogenesis and mutation analysis". J Thromb Haemost. 2015, p. 1184-1195.
3. ESHRE PGT-M Working Group, Filipa Carvalho, et al, "ESHRE PGT Consortium good practice recommendations for the detection of monogenic disorders". Hum Reprod Open. 2020, p. hoaa018.
4. Jayandharan, G.R , A. Srivastava, and A. Srivastava, "Role of molecular genetics in hemophilia: from diagnosis to therapy". Semin Thromb Hemost. 2012, p. 64-78.
5. DiMichele D, "Inhibitors in Hemophilia: A Primer", Montreal, Canada: World Federation of Hemophilia. 2008.
6. De Rycke M, et al, "ESHRE PGD Consortium data collection XIV–XV: cycles from January 2011 to December 2012 with pregnancy follow-up to October 2013". Hum Reprod. 2017, p. 1974-1994.
7. Fernández RM, Peciña A, Sánchez B, et al, "Experience of preimplantation genetic diagnosis for hemophilia at the University Hospital Virgen Del Rocio in Spain: Technical and clinical overview. BioMed Research International". 2015.
