LIỆT CỨNG DI TRUYỀN: BÁO CÁO MỘT TRƯỜNG HỢP HIẾM GẶP VÀ TỔNG QUAN Y VĂN

Tóm tắt

Chúng tôi xin báo cáo một trường hợp được chẩn đoán HSP tại bệnh viện Đại học Y Hà Nội. Bệnh nhân (BN) nữ 28 tuổi vào viện vì yếu tứ chi tăng dần, ưu thế chi dưới; thăm khám lâm sàng cho thấy BN có các triệu chứng của liệt cứng tứ chi đối xứng, kèm  theo rối loạn cơ tròn và hội chứng tiểu não. Trên phim chụp CHT thường quy có hình ảnh đặc trưng gồm teo mỏng thể chai trên xung sagital và dấu hiệu “tai linh miêu” (ears of the lynx sign) trên xung FLAIR axial. Nhờ đó BN được định hướng xét nghiệm giải trình tự hệ gen, cho kết quả đột biến gen SPG11 là đột biến lặn thường gặp nhất trong nhóm bệnh lý Liệt cứng di truyền