Phát hiện thai phụ mang đột biến gen 5 anpha reductase bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới

Tóm tắt

Mục tiêu: Mô tả tỷ lệ thai phụ mang đột biến gen 5 anpha reductase trong nhóm thai phụ thực hiện sàng lọc trước sinh NIPT tại viện Di truyền Y học Việt Nam từ tháng 04/2022 tới 7/2023. Đối tượng: 783 thai phụ dân tộc Việt, đơn thai, lấy mẫu máu tại Hải Phòng, làm sàng lọc trước sinh NIPT cho thai nhi và có nhu cầu xét nghiệm tìm đột biến gen SRD5A2 cho mẹ tại viện Di truyền Y học Việt Nam từ tháng 4/2022 đến tháng 7/2023. Phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang. Kết quả: Trong số 783 thai phụ tham gia thực hiện xét nghiệm giải trình từ gen để tìm đột biến, có 39 thai phụ mang đột biến gen SRD5A2, chiếm 4,98%. Trong đó có 34 thai phụ mang 1 đột biến gen SRD5A2 và 04 thai phụ mang đồng thời đột biến gen SRD5A2 với 1 đột biến gen khác trong nhóm 09 gen lặn được phân tích trong xét nghiệm. Cả 39 thai phụ mang đột biến gen SRD5A2 đều là dạng đột biến c.680G>A (p.Arg227Gln). Kết luận: Đã phát hiện được 39 thai phụ mang đột biến gen SRD5A2 trong số 783 thai phụ làm xét nghiệm gen chiếm tỷ lệ là 4,98%. Trong số 39 thai phụ mang đột biến gen SRD5A2 có 05 thai phụ mang thêm 1 đột biến gen lặn khác trong nhóm 09 gen được khảo sát trong gói xét nghiệm. Chỉ phát hiện 1 biến thể đột biến gen SRD5A2 là c.680G>A (p.Arg227Gln).