Genetic screening results of pregnant women carring the Glucose 6 Phosphatase Dehydrogenase gene in the group of women performing prenatal screening in Haiphong using NIPT technique in 2022-2023

Abstract

Mục tiêu: Phát hiện tỷ lệ phụ nữ mang thai mang gen G6PD trong nhóm phụ nữ mang thai thực hiện sàng lọc trước sinh tại Hải Phòng bằng kỹ thuật NIPT năm 2022-2023. Đối tượng: 819 thai phụ dân tộc Kinh, đơn thai, lấy mẫu máu tại Hải Phòng, làm sàng lọc trước sinh NIPT cho thai nhi và có nhu cầu xét nghiệm tìm đột biến gen GD6PD cho mẹ tại viện Di truyền Y học Việt Nam từ tháng 5/2022 đến tháng 9/2023. Phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang. Kết quả: Trong số 819 thai phụ tham gia thực hiện xét nghiệm giải trình từ gen để tìm đột biến, có 20 thai phụ mang đột biến gen GD6PD, chiếm 2,44 %, trong đó có 19 thai phụ mang 1 đột biến gen GD6PD và 01 thai phụ mang đồng thời đột biến gen GD6PD. Kết luận: Đã phát hiện được 20 thai phụ mang biến thể gen G6PD với tỷ lệ 2,44%; hai biến thể gây bệnh thường gặp là: c.961G>A (p.Val321Met); c.1466G>T (p.Arg489Leu; ba loại biến thể gây bệnh hiếm gặp: c.1478G>T (p.Arg493His); c.1360C>T (p.Arg454Cys) và c.835A>T (p.Thr279Ser). Tất cả các biến thể gây bệnh G6PD đều là đột biến điểm sai nghĩa, thay thế axit amin này bằng axit amin khác.