Ứng dụng phân tích di truyền liên kết sử dụng trình tự lặp lại ngắn trong chẩn đoán di truyền tiền làm tổ bệnh Pompe

Tóm tắt

Bệnh Pompe là bệnh rối loạn dự trữ glycogen di truyền lặn do bất thường gen GAA gây thiếu hụt enzym acid alpha-glucosidase. Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ hiện đang là phương pháp dự phòng bệnh hiệu quả. Nghiên cứu khuếch đại 6 chỉ thị trình tự lặp lại ngắn (STR) (D17S802, D17S1806, D17S784, D17S78.0, D17S78.57, D17S928) gần gen GAA bằng kỹ thuật phản ứng chuỗi polymerase đa bội (Multiplex-PCR), phục vụ phân tích di truyền liên kết trên 17 thành viên và 23 mẫu phôi sinh thiết của 5 gia đình có tiền sử sinh con mắc bệnh Pompe. Kết quả khuếch đại được so sánh với kết quả giải trình tự gen Sanger. Kết quả phân tích di truyền liên kết và giải trình tự Sanger cho thấy trùng khớp ở 22/23 (95,65%) mẫu phôi, ngoại trừ 1/23 (4,35%) mẫu chẩn đoán trực tiếp sai do hiện tượng mất alen. Kỹ thuật phân tích di truyền liên kết sử dụng bộ 6 STR nằm gần gen GAA khuếch đại bằng Multiplex-PCR đã được ứng dụng thành công trong chẩn đoán di truyền tiền làm tổ bệnh Pompe. Kỹ thuật có độ chính xác cao, giúp giảm nguy cơ chẩn đoán sai do hiện tượng mất alen và phù hợp với điều kiện thực tiễn tại Việt Nam.