Phát hiện đột biến mới trên gen OCA2 và chẩn đoán di truyền tiền làm tổ bệnh bạch tạng tuýp 2 (oculocutaneous albinism 2 - OCA2)
Từ khóa:
bệnh bạch tạng, chẩn đoán di truyền tiền làm tổ, gen OCA2
Tóm tắt
Bệnh bạch tạng (oculocutaneous albinism - OCA) là một nhóm các rối loạn bệnh bẩm sinh di truyền gen lặn với đặc trưng là sự rối loạn tổng hợp sắc tố melanin...
điểm /
đánh giá
Phát hành ngày
2023-07-25
Chuyên mục
KHOA HỌC Y - DƯỢC