ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ MỐI LIÊN QUAN VỚI ĐỘT BIẾN GEN KRAS, BRAF Ở BỆNH NHÂN UNG THƯ ĐẠI TRỰC TRÀNG

Tóm tắt

Ung thư đại trực tràng là một trong những bệnh ác tính phổ biến với tỷ lệ mắc và tử vong cao. Các đột biến gen KRAS và BRAF đóng vai trò quan trọng trong sinh bệnh học và
tiên lượng bệnh, nhưng mối liên quan giữa chúng với đặc điểm lâm sàng tại Việt Nam vẫn cần được nghiên cứu thêm. Khảo sát tỷ lệ đột biến gen KRAS và BRAF ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng, đồng thời phân tích mối liên quan với các đặc điểm lâm sàng, dịch tễ và giai đoạn bệnh. Nghiên cứu hồi cứu mô tả trên 92 bệnh nhân ung thư đại trực tràng được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Thống Nhất từ tháng 2/2020 đến tháng 12/2024. Dữ liệu bao gồm đặc điểm nhân khẩu học, triệu chứng lâm sàng, vị trí khối u, giai đoạn bệnh và kết quả xét nghiệm đột biến gen. Tuổi trung vị của bệnh nhân là 66, tỷ lệ nam/nữ là 2.1. Triệu chứng phổ biến gồm đau bụng (71.7%), đi tiêu ra máu (38%). Tỷ lệ đột biến KRAS là 35.9% (chủ yếu G12D và G12V), BRAF là 6.5%, không ghi nhận đột biến NRAS. Đột biến KRAS và BRAF không liên quan đến tuổi, giới tính, triệu chứng lâm sàng hoặc giai đoạn bệnh (p>0.05), nhưng có mối liên quan với hạch ngoại vi (p=0.035). Đột biến KRAS và BRAF khá phổ biến ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng nhưng không liên quan rõ rệt với đặc điểm lâm sàng hoặc giai đoạn bệnh. Xét nghiệm gen đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán và điều trị cá thể hóa.