CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN TIỀN LÀM TỔ VÀ TRIỂN VỌNG ỨNG DỤNG TẠI VIỆT NAM.

Tóm tắt

             Tại Việt Nam, tới thời điểm hiện nay, hầu hết các cơ sở y tế đều áp dụng kỹ thuật chẩn đoán trước sinh để tư vấn cho bệnh nhân về các bệnh di truyền, khi đó phôi đã trên 3 tháng tuổi. Kỹ thuật này gây ảnh hưởng rất nhiều tới sức khỏe của người mẹ khi quyết định phải bỏ thai. Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ “Pre-implantation Genetic Diagnosis” (PGD) cho phép các cặp vợ chồng có nguy cơ truyền các bệnh lý di truyền cho con có thể có cơ hội sinh con khoẻ mạnh.

Nguyên tắc về kỹ thuật của PGD dựa trên việc thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (TTTON) để tạo phôi, sau đó sinh thiết phôi và phân tích di truyền trước chuyển phôi. Sinh thiết phôi (embryo biopsy) có thể sinh thiết thể cực (polar body biopsy); sinh thiết phôi bào vào giai đoạn phân cắt của phôi (cleavage-embryo biopsy) hoặc sinh thiết phôi nang (blastocyst biopsy). Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ có thể được ứng dụng để chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể (NST): sử dụng kỹ thuật Fluorescent In situ Hybridization - FISH có thể chẩn đoán các bệnh liên quan đến NST như hội chứng Down, hội chứng Patau (Trisomy 13), hội chứng Edwards (Trisomy 18), hội chứng Klinefelter (XXY); sử dụng kỹ thuật QF-PCR (Quantitative PCR) hoặc kỹ thuật lai so sánh bộ gen (CGH= Comparative Genome Hybridization) có thể chẩn đoán được gần 200 bệnh đơn gen khác nhau, ví dụ bệnh Thalassemia, bệnh teo cơ tủy (Spinal muscular atrophy - SMA).

Tại Việt Nam, được sự hỗ trợ của Chương trình khoa học và công nghệ cấp nhà nước KC10/11-15, Học viện Quân y đã và đang triển khai đề tài “Nghiên cứu quy trình chẩn đoán một số bệnh di truyền trước chuyển phôi để sàng lọc phôi TTTON”, thực hiện trên bệnh nhân Thalassemia và SMA. Những kết quả của đề tài sẽ mang lại hạnh phúc cho những cặp vợ chồng với những đứa con khoẻ mạnh.